Teilprojekt eines Verbundes

Register, Charakterisierung von Erkrankungs-assoziierten genetischen Regionen, Datenintegration und Clinical Decision Support System für die Präzisionstherapie

Förderkennzeichen: 01GM2210B
Fördersumme: 448.345 EUR
Förderzeitraum: 2022 - 2025
Projektleitung: Prof. Dr. Yvonne Weber
Adresse: Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Neurologie
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

Der Forschungsverbund Treat-ION hat das Ziel, das Wissen zur Diagnose und Behandlung seltener neurologischer Ionenkanal - und Transportererkrankungen zu erweitern, welche beispielsweise zu Epilepsie, Ataxie, Migräne oder neuropathische Schmerzen führen können. Das Ziel ist es, Erkenntnisse aus genetischen und pathophysiologischen Studien in Zell-, Tier- und Humanmodellen in mechanistisch basierte (Präzisions-)Therapien umzusetzen. Die experimentellen Modelle werden durch in silico-Instrumente zur Vorhersage der funktionellen Folgen von Varianten und zur Suche nach neuen therapeutischen Wirkstoffen ergänzt. In diesem Vorhaben werden dabei, basierend auf den Ergebnissen der ersten Förderperiode, folgende wissenschaftliche Ziele verfolgt: 1) Erweiterung des bestehenden Registers für die Präzisionsmedizin bei seltenen neurologischen Kanalopathien / Transporterkrankheiten durch die Entwicklung einer Patientenschnittstelle und die Integration weiterer Krankheitsbilder; 2) Etablierung eines Clinical Decision Support Systems (CDSS) und 3) Erweiterung kombinierter in silico-Vorhersageinstrumente für die Phänotyp-Prognose, die Pathogenität von Varianten und Therapieoptionen, die in das CDSS integriert werden sollen.