Einzelprojekt

COMET - KI-gestützte molekulare Diagnostik bei Ependymomen

Förderkennzeichen: 01KD2432
Fördersumme: 49.191 EUR
Förderzeitraum: 2024 - 2025
Projektleitung: Yannis Schumann
Adresse: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Zentrum für Molekulare Neurobiologie Hamburg (ZMNH)
Falkenried 94
20251 Hamburg

Neben anderen molekularen Analysen stellt die Charakterisierung von globalen DNA-Methylierungsprofilen eine wesentliche Grundlage der modernen Diagnostik von Hirntumoren dar und ergänzt in Deutschland die traditionelle Betrachtung histologischer Schnittpräparate in der Neuropathologie. Die hohen Kosten (einige hundert bis tausend US-Dollar pro Patienten) behindern allerdings die weltweite Adoption dieses Analyseverfahrens. Zudem stellt auch in Deutschland die Dauer des Verfahrens (ca. 1 Woche bis zum Vorliegen des Ergebnisses an großen Universitätskliniken), sowie die regelmäßige Inkonsistenz gegenüber der histologischen Befundung eine Herausforderung im diagnostischen Alltag dar. Es ist daher von eminenter Bedeutung für die Neuropathologie, interpretierbare Surrogat-Modelle zu entwickeln, die die Ergebnisse der DNA-Methylierungsanalysen aus schnell und kostengünstig verfügbaren histologischen Schnittpräparaten vorhersagen. Dies ermöglicht eine vereinheitlichte Betrachtung histologischer und molekularer Befundung zur prospektiven Verbesserung der Geschwindigkeit, sowie der Konsistenz der integrierten Diagnostik. Diesbezüglich stellen Ependymome, heterogene primäre Hirntumore, eine besonders relevante Tumorentität dar, für die derartige Inkonsistenzen bei der Befundung bekannt sind, und für einen Teil derer in vorangegangenen Arbeiten des COMET Konsortiums die erfolgreiche Entwicklung eines solchen Surrogat-Modells erfolgreich gezeigt werden konnte (spinale Ependymome). Ziel ist es, die hier entwickelten Anwendungen (Tools) in interdisziplinärer Zusammenarbeit von Informatikern und Fachärzten aus Neuropathologie und Neurochirurgie auf andere Ependymom-Typen (insbesondere nicht-spinal) zu erweitern und die Anwendbarkeit der Methodik in der diagnostischen Versorgungspraxis zu eruieren. Zudem entwickelt COMET Verfahren und Abläufe, um derartige computergestützte diagnostische Methoden im klinischen Alltag abzubilden und zukünftig in Studien zu validieren.