Bislang existiert für Kleinhirnerkrankungen keine allgemein akzeptierte, effektive Therapie. Bei Acetyl-DL-Leucin handelt es sich um eine modifizierte Aminosäure. Elektrophysiologische Messungen zeigten einen Effekt des Medikaments auf eine spezifische Gruppe von Nervenzellen, die im Gehirn für den Gleichgewichtssinn zuständig sind. Als möglicher Wirkmechanismus wird postuliert, dass durch Einlagerung in die Zellmembran eine Normalisierung der elektrischen Spannung über die Zellmembran erreicht wird. In einer eigenen Vorarbeit mit 13 Patienten, die Acetyl-DL-Leucin über jeweils eine Woche in einer Dosierung von 5 g täglich erhielten, zeigten sich positive Effekte im Hinblick auf die verwendeten Ataxie-Scores. Dabei zeigte sich eine Besserung der Ataxie-Symptome ohne wesentliche Nebenwirkungen und somit mit gutem Nutzen-Risiko-Profil. Diese Effekte sollen nun in einer placebokontrollierten Studie bestätigt und überprüft werden. Die in der geplanten Studie zu untersuchenden Patienten leiden allesamt an einer chronischen Erkrankung, welche langsam fortschreitet. Die geplante Studie dient dem Nachweis der Wirksamkeit der symptomatischen Therapie. Ein wesentliches Voranschreiten der Krankheit ist innerhalb der geplanten Studiendauer nicht zu erwarten, weshalb für die Studie ein Crossover-Design vorgesehen ist, wobei jeder Patient als eigene Kontrolle dient. Im Rahmen der Studie erhalten Patienten, auf welche die Einschlusskriterien zutreffen, in einem Cross-Over-Design placebokontrolliert Acetyl-DL-Leucin bzw. Placebo über jeweils sechs Wochen mit einer vierwöchigen "Auswasch-Phase". Untersucht werden als primäre Endpunkte die Ataxie-Scores (SARA, SCAFI) jeweils zu den Studienterminen. Sekundäre Endpunkte sind der Einfluss der Medikation auf die Lebensqualität sowie die Untersuchung der Häufigkeit von unerwünschten Ereignissen unter der Medikation im Vergleich zu Placebo.