Das Internationale Konsortium zur Erforschung Seltener Erkrankungen hat wichtige seiner für 2020 gesetzten Forschungsziele schon jetzt erreicht: Seit seiner Gründung 2011 wurden 200 neue Therapien zugelassenen.
Gute Fortschritte erzielte das „International Rare Diseases Research Consortium“, kurz IRDiRC, auch bei der Verbesserung der Diagnose Seltener Erkrankungen. Da 80 Prozent dieser Krankheiten eine genetische Ursache haben, eignen sich dafür insbesondere gendiagnostische Tests. Seit 2011 konnten Forscherinnen und Forscher bereits über 1.000 Gene identifizieren, die Seltene Erkrankungen verursachen und die diagnostisch genutzt werden können.
Zu diesen Erfolgen leistet das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) einen wichtigen Beitrag: Seit 2011 förderte es nationale und internationale Verbünde zur Erforschung Seltener Erkrankungen mit über 60 Millionen Euro.
Impulse geben – Qualität sichern – Ressourcen bündeln
IRDiRC wurde von der EU-Kommission und dem US National Institute of Health gegründet. Mehr als 50 internationale Partner – darunter Forschungsförderer wie das BMBF, Patientenverbände und Industriepartner – beteiligen sich an dem Konsortium. Es legt wichtige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen fest und unterstützt die Forschenden bei deren Umsetzung. IRDiRC definiert verbindliche, qualitätssichernde Standards für die Erforschung Seltener Erkrankungen und verbessert die Koordination der Forschungsförderung auf internationaler Ebene. Dadurch werden Kräfte für die Lösung wichtiger Forschungsfragen gebündelt und zugleich Material-, Finanz-und Personalressourcen auf viele Schultern verteilt.
Die Ziele für die nächste Dekade
Weil Seltene Erkrankungen schwer zu diagnostizieren sind, müssen Betroffene heute durchschnittlich drei Jahre auf die richtige Diagnose warten. Danach fehlen oft wirksame Therapien. Um die Situation dieser Menschen weiter zu verbessern, hat sich IRDiRC jetzt neue, ehrgeizige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen gesetzt:
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Da jedoch jede vierte aller weltweit vorkommenden Krankheiten eine Seltene ist, leiden – es klingt paradox – viele Menschen an Seltenen Erkrankungen: In Deutschland sind es mehr als vier Millionen Patientinnen und Patienten.
Internationale Zusammenarbeit als Schlüssel zum Erfolg
Auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen sind die Patientenzahlen in einem einzigen Land – oft sind es nur wenige Hundert Menschen – für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen zu niedrig. Ein weiteres Forschungshemmnis ist, dass die meisten Seltenen Erkrankungen sehr komplex sind und mehrere Organe betreffen. Seltene Erkrankungen erfordern daher ein großes Forschungspensum, das einzelne Arbeitsgruppen kaum bewältigen können. Deshalb ist die internationale Zusammenarbeit ein entscheidender Schlüssel zum Erfolg.
Seltene Erkrankungen werden meist durch die Veränderung eines einzigen Gens verursacht. Diese Gene beeinflussen das Zusammenspiel komplexer zellulärer Prozesse. Daher können einzelne Gendefekte größere Zusammenhänge sichtbar machen, die sonst kaum erkennbar wären.
Ein Beispiel dafür bietet die seltene, erbliche Osteoporose. Ihre Erforschung ermöglichte neue und grundlegende Erkenntnisse über den Knochenstoffwechsel. Dieses Wissen hilft auch den Knochenschwund zu verstehen, unter dem viele ältere Menschen leiden.
