Einzelprojekt

PerMIDRIAR - Personalisierte Medizin zur Behandlung bei Immundysfunktion bei therapierefraktärer juveniler idiopathischer Arthritis

Förderkennzeichen: 01KU2105
Fördersumme: 298.233 EUR
Förderzeitraum: 2021 - 2024
Projektleitung: Prof. Dr. Klaus Tenbrock
Adresse: Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Immunologie
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist mit einer Prävalenz von 1:1.000 die häufigste chronische Erkrankung der Gelenke im Kindesalter. Trotz verbesserter therapeutischer Möglichkeiten erreicht ein erheblicher Teil der Kinder keine anhaltende Remission, was zu einer lebenslangen Krankheitslast führt. Der Verbund PerMIDRIAR wird sich auf Kinder mit therapierefraktärem Krankheitsverlauf und hohem Risiko für ein schlechtes Outcome fokussieren. Hierbei wird von der, durch die UCAN-Initiative geschaffene, etablierte Standardisierung der Daten- und Probensammlung sowie Archivierung profitiert. Ein weiterer Vorteil ist die Verfügbarkeit von gut etablierten Längsschnittkohorten mit vorliegenden Daten zu Krankheitsverlauf und biologischen Daten. Es werden therapierefraktäre Patienten aus den Kohorten identifiziert und bei diesen u. a. an der Uniklinik RWTH Aachen prospektiv detaillierte immunologische Untersuchungen aus Blut und entzündeten Gelenken in Kombination mit genetischen und Proteom-Analysen durchgeführt. Nach bioinformatischer Analyse wird auch in Aachen eine Evaluierung und Kreuzvalidierung neu und kürzlich identifizierter sowie definierter Krankheitsmarker durchgeführt. Zusätzlich wird untersucht, ob regionale Unterschiede in der Verfügbarkeit von JIA-Medikamenten einen Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben. Der Verbund wird damit umfassend klinische, biologische und gesellschaftliche Faktoren identifizieren und in Analysen modellieren, welche Voraussagekraft sich daraus für das Risiko der Entwicklung einer therapierefraktären JIA und das Outcome derselben ergibt. Dies ist der erste Schritt in Richtung eines Ansatzes zu personalisierter Medizin mit Erstellung individualisierter Strategien zur Verbesserung des Outcomes betroffener Kinder. Das Vorhaben ist Teil des transnationalen Verbundprojekts "PerMIDRIAR" der Förderinitiative "ERA-PerMed". Der Verbund wird durch eine deutsche Arbeitsgruppe koordiniert und hat insgesamt fünf Projektpartner.