Die Achromatopsie stellt eine seltene erblich bedingte Erkrankung dar, die zu einer kompletten Farbblindheit führt. Die für das Farbsehen verantwortlichen Zellen der Netzhaut (Zapfen) sind zwar in ausreichender Menge vorhanden, jedoch von Geburt an ohne Funktion. Trotz intensiver Forschung gibt es bislang jedoch keine wirksame Therapie, die den Patientinnen und Patienten die Fähigkeit gibt, Farben zu erkennen. In der geplanten Studie wird ein gentherapeutischer Ansatz zur Behandlung dieser Erkrankung untersucht. Bei dem zu testenden Medikament handelt es sich um den viralen Vektor rAAV.hCNGA3. Ein viraler Vektor ist ein genetisch verändertes Viruspartikel, mit dessen Hilfe Erbmaterial gezielt in bestimmte lebende Zellen transportiert werden kann. Der Vektor arbeitet dabei praktisch als Transporter. Mithilfe des rAAV.hCNGA3 Vektors soll das intakte Gen in die Zellen eingebracht werden und dort das defekte Gen ersetzen. Im Rahmen der Studie wird rAAV.hCNGA3 dabei unter die Netzhaut gespritzt (subretinale Injektion). Erste Studienergebnisse an erwachsenen Patientinnen und Patienten lassen erwarten, dass die Behandlung grundsätzlich sicher ist. Im Rahmen der nun erweiterten Studie sollen weitere Daten zur Sicherheit sowie erste Hinweise auf die Wirksamkeit der Behandlung gewonnen werden. Untersucht werden soll die Therapie bei Erwachsenen und bei Kindern. Die Behandlung im Kindesalter ist dabei von zentralem Interesse. Es gibt Hinweise darauf, dass es wichtig ist, früh zu behandeln, da sonst das Gehirn nicht mehr lernt, die erlangten Seheindrücke zu verarbeiten. Auch ist erstmals die Behandlung beider Augen vorgesehen. Dies ist für das räumliche Sehen entscheidend. Eine Erholung der für das Farbsehen wichtigen Zapfen, des Sehens bei schlechten Lichtverhältnissen und der Sehschärfe beidseits wird im Alltag von großem Nutzen für die Patienten sein.