Eine Schädigung motorischer Nervenzellen, die für Muskelbewegung verantwortlich sind, führt zu der Gruppe der Motorneuronenerkrankungen wie z. B. der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) und der amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Für die Betroffenen haben diese Erkrankungen schwerwiegende Folgen. Die fortschreitende Schädigung motorischer Nervenzellen führt zu schweren Einschränkungen der Mobilität durch Lähmung der Muskulatur bis hin zum Tod. Bis heute existieren keine wirksamen Therapien für Motorneuronenerkrankungen. Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, die Krankheitsmechanismen von unterschiedlichen Motorneuronenerkrankungen wie z. B. der HSP und der ALS zu untersuchen und besser zu verstehen. Hierzu werden Hautzellen von betroffenen Patienten und gesunden Kontrollpersonen entnommen und in der Zellkultur zu humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPSC) reprogrammiert. Diese Zellen werden dann in funktionelle Nervenzellen differenziert. Es sollen zwei erbliche Motorneuronenerkrankungen mit frühem Krankheitsbeginn untersucht werden. In diesen Erkrankungen verursachen genetische Ursachen entweder eine HSP oder eine früh beginnende ALS. In einem zweiten Schritt werden Zellen von Patienten mit Motorneuronenerkrankungen ohne bekannte genetische Ursache untersucht. Das Projekt dient dem Verständnis von Krankheitsmechanismen der HSP und der ALS sowie der Testung von Substanzen zur Entwicklung von Therapien. Das Ziel des Projekts ist es, neue und wirksame Therapieansätze für diese Motorneuronenerkrankungen zu entwickeln.