Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von heterogenen hämatologischen Malignomen. Die Prognose dieser Patienten variiert beträchtlich, von einer stabilen, sich langsam entwickelnden Erkrankung bis hin zu deutlich aggressiveren Formen. Etwa 30% der MDS-Patienten entwickeln eine aggressive akute myeloische Leukämie. Für Patienten, die anhand klinischer Parameter und Laborbefunde derzeit als "lower-risk MDS" eingestuft werden, ist es sehr schwierig vorherzusagen, welcher Patient eine rasch oder langsam fortschreitende Erkrankung entwickeln wird. Folglich ist es unklar, welche Patienten von frühzeitigen therapeutischen Interventionen profitieren würden und bei welchen Patienten eine eher abwartende Therapie vorteilhaft wäre. Dies ist deshalb besonders wichtig, weil MDS-Patienten häufig in höherem Lebensalter sind und viele von ihnen Ko-Morbiditäten aufweisen, sodass eine Behandlung einen deutlichen Effekt auf die Lebensqualität haben könnte. Eine umfassende Analyse der möglichen Mutationen bei MDS wäre sehr hilfreich, um Diagnose, Prognose und Stratifizierung der Patienten für intensive Therapieformen zu unterstützen. Dies ist jetzt möglich durch die Einführung von neuartigen Hochdurchsatzverfahren, bekannt als next generation sequencing (NGS). In diesem Projekt beabsichtigen wir die neueste NGS-Technologie für diesen Zweck einzusetzen, mit der man alle bekannten Mutationen bei MDS in einem einzigen Experiment analysieren kann. Es ist geplant, Material von 1.000 lower-risk MDS-Patienten zu analysieren, die im EU-MDS-Register erfasst sind, in dem klinischer Status, Follow-Up, Lebensqualität und alters-assoziierte Ko-Morbiditäten dokumentiert sind. Es wird erwartet, dass diese Validierung wichtige Konsequenzen für das künftige Management von MDS hinsichtlich Prävention eines Fortschreiten der Erkrankung hat und dazu beiträgt, dass MDS Patienten die jeweils am besten geeignete Therapie erhalten.