Im Projekt "Collaboration on Rare Diseases (CORD)" engagieren sich Universitätsklinika und weitere Partner für die Verbesserung von Versorgung und Forschung für Menschen mit seltenen Erkrankungen durch Digitalisierung und Innovation. Durch CORD soll belegt werden, dass die Konzepte und Lösungen der Medizininformatik-Initiative zu messbarem Nutzen für Patienten, Ärzte und Forscher führen. Auf der klinischen Seite strebt CORD an, die Sichtbarkeit der seltenen Erkrankungen zu erhöhen, Einblicke in die Versorgung zu gewähren, die Forschung in diesem Gebiet anzuregen sowie die Qualität der klinischen Prozesse zu verbessern. Das UK Ulm analysiert in einer Pilotphase prädiktive Modelle auf Basis des Nationalen Kerndatensatzes (NKD). Diese sollen den Nutzen des NKD für diagnostische und prognostische Fragestellungen charakterisieren. Der Fokus liegt hierbei auf Verlaufsprädiktionen, die das Voranschreiten von Krankheiten oder deren Einfluss auf den Erfolg von Therapien bzw. Medikationen vorhersagen. Die Ergebnisse sollen in einem Arbeitspapier zusammengefasst und veröffentlicht werden. Als Beispielszenarien dienen der Verlauf von Schwangerschaft bei Mukoviszidose-Patientinnen (ICD-10: E84.1 f.) und der Langzeitverlauf der Stoffwechselstörung Phenylketonurie (ICD-10: E70.0 f.). Zur Anwendung kommen Vorhersageverfahren aus dem Bereich der interpretierbaren künstlichen Intelligenz (explainable AI) und des maschinellen Lernens. Mithilfe strukturierter Klassifikationssysteme sollen akkurate und interpretierbare Einstufungen erzeugt werden. Die Vorhersageleistung des Klassifikators und die Qualität der generierten Hypothese dienen als Maße für den Nutzen der Datengrundlage. Neben der Leistung ist auch die Detektion von möglichen Störquellen von Interesse.