Im Rahmen der zunehmenden Alterserwartung der Bevölkerung stellen neurodegenerative Erkrankungen (NDE) ein wachsendes Problem dar. Bereits heute sind weltweit über 40 Millionen Menschen von der Alzheimer-Demenz betroffen, der häufigsten neurodegenerativen Erkrankung. Obwohl neurodegenerative Erkrankungen als unheilbar gelten, kann der Verlauf der Erkrankungen durch frühzeitige Erkennung und Behandlung positiv beeinflusst und verlangsamt werden. Diagnostik zur Früherkennung ist jedoch häufig aufwändig und mit invasiven Eingriffen sowie hohen Kosten verbunden. Der Einsatz technologischer Lösungen beispielsweise für die Ganganalyse hat deshalb in den vergangenen Jahren aufgezeigt, wie diese Erkrankungen mit geringerem Aufwand und Kosten frühzeitig erkannt werden könnten. An diesen Entwicklungen knüpft das "NDEMobil" Projekt an. Ziel des Projekts ist, zu erforschen, wie Daten, die von mobilen Geräten wie Smartphones und -watches erhoben werden, für die Früherkennung und Verlaufsüberwachung neurodegenerativer Erkrankungen eingesetzt werden können. Mit Fokus auf sicherer und möglichst sparsamer Datenübertragung sollen Parameter ermittelt werden, die Rückschlüsse auf Kognition, Motorik und soziale Interaktion und Integration erlauben. Diese Parameter werden unauffällig während der normalen Nutzung der Geräte erhoben. So sollen Veränderungen im Verhalten der Nutzerinnen und Nutzer identifiziert werden, die auf eine beginnende oder sich verschlechternde neurodegenerative Erkrankung hinweisen könnten. Das "NDEMobil" Projekt verfolgt daher verschiedene Fragestellungen. Zunächst sollen mobil erfassbare Parameter identifiziert werden. Diese werden in einer mobilen App implementiert, über welche in einer Beobachtungsstudie Daten von erkrankten und gesunden Nutzern erhoben werden. Basierend auf diesen Ergebnissen werden geeignete digitale Biomarker ausgewählt und in einer interventionellen Studie überprüft und ausgewertet.

Das Ziel des Vorhabens ist die Entwicklung und Anwendung eines Ontologie-basierten Rahmenwerks für komplexe Patienten Phänotypen (TOP Framework). Das Vorhaben baut auf den in den Datenintegrationszentren der Medizininformatik-Initiative (MII) verfügbaren strukturierten medizinischen Daten auf. Das Konzept wird entlang der Use Cases des SMITH Konsortiums entwickelt. Es bleibt aber nicht auf diese beschränkt und soll später für viele Use Cases der MII Konsortien sowie vergleichbare Projekte im medizinischen Bereich anwendbar sein. Dazu wird das Konzept in einer modularen Web-Anwendung implementiert, die verschiedene Software-Werkzeuge und Services zur algorithmischen Phänotypisierung vereint. Diese Werkzeuge und Services stellen Datenelemente und Phänotyp-Algorithmen in standardisierten Repositorien bereit und bieten Schnittstellen zur Anbindung externer Daten Repositorien und zum Import existierender Metadaten. Das Framework wird medizinische bzw. klinische Experten (medizinisches Personal, Biometriker, Studienassistenten, Statistiker, etc.) dabei unterstützen, die für weiterführende Analysen bzw. Studien relevanten Patienten und Probanden effizient zu identifizieren. Es ermöglicht, die für diese Personengruppe relevanten Daten am Datenintegrationszentrum zu selektieren und für nachfolgende Schritte bereitzustellen. Hierdurch können die Daten analysiert und auf deren Basis Derivate, Scores und weitere Klassifizierungen berechnet werden. Die spezifizierten Metadaten und Phänotyp Algorithmen/Modelle werden in einem Webportal (Repository) veröffentlicht und durch standardisierte Schnittstellen zugreifbar gemacht.

Durch die Medizininformatik Initiative (MI-I) sind Daten aus Universitätskliniken in Datenintegrationszentren vorhanden und miteinander vernetzt anfragbar. Ziel des Projektes BENEFIT ist es, Konzepte und Methoden zu entwickeln, die die zukünftige Nutzung dieser Daten in Forschung und Versorgung unterstützen. Hierfür betrachtet das Projekt bereits jetzt und in Begleitung der MI-I, welche späteren Nutzer welche Aufgaben mit den Daten durchführen wollen. Dabei liegen Schwerpunkte auf der Betrachtung der zukünftigen Nutzer und nutzenden Konsortien, ihrer Handlungseinschränkungen, auch in Bezug auf kaum verhandelbare Nutzungsbedingungen, sowie ihrer inhaltlichen Ziele. Hieraus ergeben sich Fragen und erforderliche Analysen im Hinblick auf die benötigten Daten. Welche Daten müssten in welcher Qualität vorhanden sein? Müssten diese Daten von Dritten noch ergänzt werden? Durch diese Evaluationen können Daten identifiziert werden, die in diesem Sinne besonders wertvoll sind und höher priorisiert integriert werden müssten. Neben den zu betrachtenden rechtlichen, ethischen und datenschutztechnischen Herausforderungen geht es in dem Projekt um die Betrachtung der faktischen Datenbesitzer und nicht nur der Dateneigentümer im juristischen Sinne. Hier spielen Vorteile, Verwertungs-/IP-Rechte, Besitz- und Eigentumsverhältnisse, sowie Eigentumsempfindungen eine wesentliche, bisher zu wenig betrachtete Rolle. In dem Projekt sollen auch die speziellen Bedürfnisse von Pharma- und Medizintechnik-Konzernen und innovativen Start-Ups, deren Arbeitshypothesen mitunter in der etablierten Wissenschaftscommunity auf Widerstand stoßen, eine besondere Betrachtung erhalten. Aus diesen Arbeiten lassen sich prinzipielle Businessmodelle ableiten, die, zusammen mit anderen zu erstellenden Zwischenprodukten, beispielsweise Use Cases oder Erfolgsgeschichten, Datenbesitzer auf der universitären Seite verstärkt von den Vorteilen einer Datenbereitstellung überzeugen sollen.

Das Ziel dieser Nachwuchsgruppe ist es, durch die Analyse neuartiger Patientendaten eine noch frühere Vorhersage der Sepsis zu ermöglichen. Fünf Ziele sollen erreicht werden: Ein Künstliche Intelligenz (KI)-Modell auf Basis von Genomsequenzdaten, gewonnen aus patienteneigenen Mikroorganismen, zur frühzeitigen Vorhersage von Sepsis; Eine Liste von biologischen Indikatoren (Biomarkern), die eine entstehende Sepsis vorhersagen; Eine Sammlung von Genomen pathogener Mikroorganismen von septischen Patienten; Vorhersagen für und Werkzeuge zur Vorhersage von Resistenzen gegen Antibiotika, basierend auf den Informationen, die aus diesen Mikroorganismus-Genomen gewonnen werden; Eine Ressource für elektronische Krankenakten, um die neuen Erkenntnisse in klinische Entscheidungsfindungssysteme einzubringen. Während das Modell eine Vorhersage auf der Basis relativ komplexer mikrobieller Genomdaten ermöglichen soll, besteht die Hoffnung, mit Hilfe von Biomarkern zusätzlich wesentlich schnellere Methoden zu ermöglichen (z. B. durch "bed-side"-Genomsequenzierung in Kombination mit extrem schneller, biomarkerspezifischer Bioinformatik). Weitere Informationen für diese Biomarker stammen aus den entwickelten Erregergenomen und vorhergesagten Antibiotikaresistenzen. Die gewonnenen Informationen werden mittels neu zu definierender Datenschnittstellen (Fast Healthcare Interoperability Resources, FHIR) für klinische Entscheidungssysteme (sog. Clinical Decision Support Systems) bereitgestellt.

Die Etablierung der Nachwuchsgruppe zielt darauf, die Patientenversorgung durch Anwendungen künstlicher Intelligenz zu verbessern, indem die Bedarfsplanung und die Strukturierung von Prozessen durch genauere Bedarfsvorhersage und Simulationen klinischer Abläufe unterstützt wird. Dazu werden Verfahren maschinellen Lernens aus Versorgungsdaten mit Methoden der mathematischen Optimierung und Simulation kombiniert. Die Entwicklung, Nutzung und vergleichende Bewertung von Deep Learning zur Analyse und Fortschreibung unvollständiger multivariater Zeitreihen aus klinischen Versorgungsprozessen stehen dabei im Fokus. Eine unverzichtbare Voraussetzung des Vorhabens ist es, dass Daten aus der Patientenversorgung in die genannten Verfahren einfließen können. Dazu entwickelt die Nachwuchsgruppe in enger Zusammenarbeit mit dem lokalen Datenintegrationszentrum Ansätze zur Gewinnung, Zusammenführung und Qualitätssicherung anonymer Trainings- und Testdaten. Die Nachwuchsgruppe wird für ausgewählte Aufgaben einsatzfähige Prototypen entwickeln und bewerten, bei denen eine nachgelagerte Produktentwicklung ansetzen kann. Die Ergebnisse werden eine Einschätzung möglicher Effizienzgewinne erlauben, die Routinefähigkeit und Stabilität der Verfahren bewerten und ggf. mögliche Seiteneffekte ihres Einsatzes berücksichtigen. Hierbei ist es ein besonderes Anliegen, Fehlentwicklungen vorzubeugen, die durch undurchschaubare, nicht hinterfragbare und nur einen Realitätsausschnitt bewertende Algorithmen entstehen können. Stattdessen zielt das Vorhaben auf Nachvollziehbarkeit und Kritikfähigkeit der verwendeten Ansätze. Besonderes Augenmerk liegt auf einer Unterstützung der Kalibrierung datengetriebener Anwendungen. Durch Kalibrierung müssen datengetriebene Verfahren der Tatsache Rechnung tragen, dass die Trainingsdaten herkunftsspezifische Besonderheiten haben (z. B. durch die Population, aus der die Daten stammen).