Das Verbundprojekt GraphGenomes beschäftigt sich mit dem Thema Gensequenzierung. Die automatisierte computergestützte Bestimmung von Genen hat die medizinische Forschung in den letzten Jahren stark verändert und gerade in der personalisierten Medizin zahlreiche neue Möglichkeiten eröffnet. Die Technik der Gensequenzierung basiert dabei in den meisten Fällen auf dem Vergleich von DNA-Sequenzen mit einem Referenzgenom. Das Problem dabei ist jedoch: Je stärker das untersuchte Genom von dieser Referenz abweicht, desto häufiger treten Fehlinterpretationen auf. Mit einem neuartigen Ansatz soll die Sequenziertechnik im Rahmen von GraphGenomes nun wesentlich verbessert und einer breiten Anwenderbasis zur Verfügung gestellt werden.

Kernstück der neuartigen Sequenziermethode sind die sogenannten Genomgraphen, eine Datenstruktur, die Informationen zur Erbgutsequenz mit anderen relevanten klinischen oder experimentellen Daten kombiniert. Die Genomgraphen lassen sich effizient mit neuen Informationen ergänzen und erlauben bei kleinem Speicheraufwand eine schnelle Suche nach Informationen. Genomgraphen werden bislang noch nicht routinemäßig eingesetzt, da für ihre Verwendung spezielle Bioinformatik-Kenntnisse benötigt werden. Es ist geplant, benutzerfreundliche Workflows für die Arbeit mit Genomgraphen zu erstellen, mit denen Forscherinnen und Forscher ohne große bioinformatische Vorkenntnisse genomische Varianten in Bezug auf verschiedene Sequenzierdaten entdecken können.

Die anvisierte Herangehensweise, künftig statt lineare Referenzgenome Graphen-basierte Genomdarstellungen zu verwenden, stellt einen spannenden Paradigmenwechsel im Bereich der Genomsequenzierung dar. Dadurch eröffnen sich viele neue Möglichkeiten sowohl in der Molekular- und Krankheitsforschung als auch in der personalisierten Medizin.