Das Verbundprojekt iGenVar beschäftigt sich mit dem Thema Genomsequenzierung, genauer gesagt mit der Bestimmung der individuellen Genomsequenz eines Menschen. Jeder Mensch hat seine eigene Genomsequenz. Persönliche Besonderheiten im Genom, d.h. Abweichungen von der normalen Abfolge, bestimmen dabei Unterschiede im Aussehen, können aber auch die Ursache für angeborene Krankheiten sein. Es ist daher wichtig zu wissen, an welcher Stelle genau das Genom variiert. Dank moderner Sequenziertechnologien werden Genomsequenzierungen inzwischen auch im Klinikalltag durchgeführt. Immer mehr Kliniken bieten Gendiagnostikverfahren an, um so individuell die genetische Ursache einer Krankheit aufzuklären und mögliche personalisierte Therapieansätze zu identifizieren. Die für eine Auswertung der Sequenzierungsdaten zur Verfügung stehenden Methoden sind jedoch noch beschränkt, nicht alle möglichen Genom-Variationen können derzeit routinemäßig erfasst werden.

Hier setzt iGenVar an: Im Rahmen des Projekts soll ein effizientes und benutzerfreundliches Softwarewerkzeug entwickelt werden, mit dem sich die individuelle Genomsequenz eines Menschen bestimmen lässt. Es ist geplant, eine Softwarelösung zu entwickeln, die die Daten der unterschiedlichen verfügbaren Sequenzierungsmethoden integriert und so eine umfängliche Analyse ermöglicht. Insbesondere Sequenzen mit kurzer und langer Leselänge sollen künftig mit einem Softwarewerkzeug allein analysiert und auf strukturelle Genomveränderungen untersucht werden können.

Es ist vorgesehen, das entwickelte Softwarewerkzeug nach Projektabschluss zu kommerzialisieren. Bei einem Erfolg bestehen gute Chancen, dass dank des neuen Analysewerkzeuges nicht nur die Möglichkeiten der biomedizinischen Forschung, sondern auch die Diagnostik und die Therapie seltener Erkrankungen, die auf Gendefekte zurückzuführen sind, deutlich verbessert werden können.