Verbund

MINDFACE - Mikrogliale frühe neuroinflammatorische Dysfunktion bei Frontotemporaler Demenz und Amyotropher Lateralsklerose aufgrund von C9orf72-Hexanucleotide repeat Expansionen

Eine Ursache für die Frontotemporale Demenz (FTD) und die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), beides neurodegenerative Erkrankungen, sind Veränderungen im Gen C9orf72. Neue Studien deuten darauf hin, dass bei den betroffenen Personen eine mit dem Immunsystem verbundene Dysfunktion den Zeitpunkt des Krankheitsbeginns, die auftretenden Symptome und das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen könnte.

Ziel des Konsortiums ist es, die Rolle der immunbedingten Dysfunktion mithilfe neuartiger Techniken nun im Detail zu analysieren. Sollten die beschriebenen Genveränderungen zu frühen, veränderten neuroinflammatorischen Prozessen führen, könnten sie als Biomarker und damit zur Früherkennung neurodegenerativer Erkrankungen herangezogen werden. Der deutsche Partner trägt dazu bei, indem er auf molekularbiologischer Ebene die Veränderungen in bestimmten Blutzellen (peripheren mononukleären Blutzellen) sowie in 3D-Kokulturen von Neuronen und Mikroglia untersucht.

Der Verbund MINDFACE ist Teil des transnationalen EU-Programms zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research, JPND).

Teilprojekte

Standort Tübingen

Förderkennzeichen: 01ED2203
Gesamte Fördersumme: 199.978 EUR
Förderzeitraum: 2022 - 2025
Projektleitung: Prof. Dr. Peter Heutink
Adresse: Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) in der Helmholtz-Gemeinschaft
Otfried-Müller-Str. 23
72076 Tübingen

Standort Tübingen

Die Ausbreitung eines (G4C2)-Repeats in C9orf72 ist die häufigste autosomal dominante Ursache für Frontotemporale Demenz (FTD) und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Neue Studien deuten darauf hin, dass eine mit dem Immunsystem verbundene Dysfunktion als Krankheitsmodifikator zu der großen phänotypischen Variation im Alter des Krankheitsbeginns, der klinischen Präsentation und dem Fortschreiten der Krankheit bei C9orf72ex beitragen kann. Ziel des Konsortiums ist es, die Rolle der immunbedingten Dysfunktion mithilfe neuartiger Techniken nun im Detail zu analysieren. Der deutsche Partner trägt dazu bei, indem er auf molekularbiologischer Ebene die Veränderungen in peripheren mononukleären Blutzellen, sowie in 3D-Kokulturen von Neuronen und Mikroglia untersucht.