Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit einer schlechten Prognose. Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien und erfolgt meist erst spät im Verlauf der Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch unerlässlich für wirksame Therapien.
Ziel des Verbundes ist es daher, einen klinisch-molekularen Fingerabdruck der frühen ALS zu entwickeln. Dieser Ansatz zielt darauf ab, Patientinnen und Patienten mit dieser Erkrankung möglichst früh nach Symptombeginn identifizieren und die Diagnose zuverlässig stellen zu können. Zunächst sollen dafür Probandinnen und Probanden mit einer bekannten Genmutation (PGMC) rekrutiert, wiederholt untersucht und befragt sowie Bioproben gesammelt und mittels moderner Analyseverfahren untersucht werden. Die Ergebnisse dieser Analysen sollen dann in eine bioinformatische Modellierung einfließen und mit einer zweiten Kohorte bestätigt werden, um diejenigen Faktoren zu identifizieren, die das Vorliegen einer ALS zuverlässig voraussagen können. Die beiden deutschen Teilprojekte sind bei der Entwicklung des Fragebogens, der Datenerhebung und Probenanalyse, der bioinformatischen Erstellung des Fingerabdrucks sowie der Rekrutierung und dem Vergleich mit der zweiten Kohorte beteiligt.
Der Verbund premodiALS ist Teil des transnationalen EU-Programms zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research, JPND).