Fehlbildungen der Großhirnrinde können sehr schwerwiegend sein und zu geistiger Behinderung sowie zu Epilepsie führen. Ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist die Typ 1 Lissenzephalie. Im Tiermodell wurde gezeigt, dass bestimmte Gene bei der Entstehung der Erkrankung eine Rolle spielen. Beim Menschen wurden diese Gene bislang jedoch kaum untersucht. Ziel des Forschungsverbundes „STEM MCD“ ist es, die genetischen Ursachen, die Fehlbildungen der Großhirnrinde hervorrufen, zu identifizieren und somit zu neuen Behandlungsmöglichkeiten und zu einer Verbesserung der molekularen Diagnose beizutragen. Der Verbund untersucht, wie eine gestörte Entwicklung von Vorläufer- und Nervenzellen zu Fehlbildungen der Großhirnrinde führen kann. Dazu werden in einem interdisziplinären Forschungsansatz die Entwicklungsprozesse dieser Zellen in Mausmodellen, im menschlichen Gewebe aus fetalen Gehirnschnitten und in abgeleiteten Zellkultursystemen untersucht und gegenübergestellt. Insbesondere Fehlbildungen, die durch Mutationen im LIS1 Gen entstehen, werden erforscht. Die Identifizierung der gestörten Mechanismen soll es ermöglichen, Therapien zielgerichtet zu entwickeln.
Der Verbund ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst eine Forschungsgruppe aus Deutschland, jeweils eine aus Israel und Belgien und zwei Partner aus Frankreich. Die Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn ist mit den Arbeiten an den humanen Zellkultursystemen und deren Charakterisierung betraut.