Das Verbundprojekt CaRNAtion beschäftigt sich mit dem Thema Herzerkrankungen und soll die Diagnostik und die Therapie von Herzerkrankungen verbessern. Dieses Ziel soll durch die nähere Untersuchung des alternativen RNA-Spleiß-Prozesses erreicht werden. Dieser Spleiß-Prozess ermöglicht es, aus einem Gen mehrere Proteine zu erzeugen. Die im Rahmen des Projekts untersuchten Proteine können dabei sowohl Grundlage von Herzerkrankungen sein als auch therapeutische Ziele für eine entsprechende Behandlung darstellen. Mit Hilfe molekularer Diagnostik, neuer Analysemethoden und computergestützter Modellierung sollen im Projektverlauf Spleißfaktoren als neue Marker für Herzerkrankungen sowie personalisierte, Spleiß-gerichtete Therapeutika entwickelt werden, die gezielt Herzfunktionen verbessern können.

Die geplanten Untersuchungen basieren auf Patienten mit Spleißfaktor-Mutationen, von denen induzierte pluripotente Stammzellen hergestellt werden. Aus diesen Stammzellen können im Labor neue Herzmuskelzellen und patientenspezifisches künstliches Herzgewebe gezüchtet werden. Die im Projekt neu zu identifizierenden und zu charakterisierenden Spleißfaktoren sowie neue und bereits vorliegende Spleiß-Modulatoren sollen im Projektverlauf am Tiermodell und in oben genannten patientenspezifischen künstlichen Herzgeweben getestet werden. Die Testergebnisse fließen dann in die Entwicklung der künftigen Spleiß-basierten Therapie und von neuen therapeutischen Zielen für Herzerkrankungen mit ein.