Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind neurologische Entwicklungsstörungen. Sie bedingen unterschiedliche Beschwerden, von stereotypen Verhalten über soziale Kommunikationsprobleme bis hin zu geistiger Beeinträchtigung. Rund 2 % der Bevölkerung sind von ASD betroffen und können bislang nicht zufriedenstellend therapiert werden. Während verschiedene genetische Ursachen bei unterschiedlichen Formen der ASD bekannt sind, liegt ein gemeinsames Charakteristikum in der gestörten Proteinsynthese bei ASD.

Der Verbund ALTRUISM soll bekannte gestörte Proteinsynthesen bei ASD untersuchen und dazu nutzen, um potenzielle Biomarker zu finden. Mittels modernster Methoden werden zunächst Nervenzellen und sogenannte Organoide aus Zellen von ASD-Patientinnen und Patienten hergestellt. In diesen Zellen wird die gestörte Proteinsynthese durch gezielte Mutationen mittels der Genschere CRIPSR manipuliert und analysiert. So sollen Biomarker identifiziert werden, die verschiedenen Zelllinien gemein sind. Die Biomarker-Kandidaten werden an Blutproben einer großen ASD-Stichprobe überprüft und validiert.

Der Verbund ALTRUISM ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst jeweils eine Forschungsgruppe aus Italien, Frankreich, Deutschland, Schweiz und Kanada. Das Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin trägt durch die Analyse von ASD-assoziierten Mutationen, die die Proteinsynthese stören könnten, und durch deren  Validierung  zu den Verbundzielen bei.

Die Ergebnisse können helfen, die Diagnostik von ASD durch Identifikation von Biomarkern zu verbessern und neue therapeutische Perspektiven zu eröffnen.