Das Vorhaben am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin beschäftigt sich mit der Charakterisierung von Mutationen im CDKL5-Gen. An der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz werden Veränderungen im Opitz/BBB/G-Gen erforscht. Mutationen dieser Gene werden mit neurologischen Erkrankungen und kognitiven Defiziten in Verbindung gebracht. Beide Verbundpartner werden ihre Ergebnisse mit Signalwegen in gesunden Nervenzellen vergleichen, um die Veränderungen dieser Gene bei Krankheit und die daraus resultierenden Krankheitssymptome besser verstehen zu können. Außerdem sollen die so erzielten Ergebnisse mit den innerhalb des Verbundes erhobenen Befunden zum Rett-Syndrom verglichen werden. Diese Arbeiten könnten einen wichtigen Beitrag dazu leisten, diese und ähnliche Krankheitsbilder besser zu verstehen und geeignete Therapieansätze zu finden.