Das Vorhaben ist Teil des transnationalen Forschungsverbundes „mTOR-DIDS“ im Rahmen des ERA-NET NEURON. Der Verbund besteht aus zwei deutschen und zwei internationalen Arbeitsgruppen, die jeweils ihre individuelle Expertise in das Projekt einbringen und eng zusammenarbeiten. Das Ziel des Verbundes ist, geistige Behinderungen bei genetischen Erkrankungen zu untersuchen und deren molekulare Ursachen zu erforschen. Der sogenannte mTOR-Signalweg spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation und der Steuerung wichtiger zellulärer Prozesse wie Wachstum, Proliferation und Überleben von Nervenzellen im Gehirn. Störungen dieses Signalweges sind ein typisches Merkmal von verschiedenen genetischen Erkrankungen, die eine geistige Behinderung zur Folge haben. In diesem Verbund sollen die molekularen Mechanismen einiger Erkrankungen mit Defiziten im mTOR-Signalweg erforscht werden, den sogenannten Rett-, CDKL5- und Opitz/BBB/G-Syndromen.
