Autismus -Spektrum-Störungen (ASD) sind neurologische Erkrankungen mit einer Vererbbarkeit von ~ 90%. Fehlerhafte neokortikale Schichtungen mit abnormen Postsynapsen wurden in MRT-Scans von ASD-Patienten beschrieben. Es soll untersucht werden, ob genetische Mutationen die anormalen architektonischen Veränderungen im Gehirn während der Entwicklung verursachen und zur Manifestation von ASD beitragen. Eine Variation der Kopien-Nummer des Chromosoms 16p11.2 wurde identifiziert, die erhebliche Anfälligkeit für ASD verursacht. Die Expression von TAO2, einem bestimmten Gen in diesem Intervall, ist von besonderem Interesse , da es ein Ziel des RNA-Bindungsprotein Fragile X Mental Retardation Protein ( FMRP ) ist, das, wenn deletiert oder mutiert, die häufigste Form von geistiger Behinderung vererbt. Es soll ein neuer TAOK2/FMRP-abhängiger ASD-Signalweg identifiziert werden, der Gehirnarchitektur und -Konnektivität zu regulieren scheint. Es wird die Sequenzierung ganzer Genome verwendet, um neue TAO2- und FMR1-Mutationen in ASD-Kohorten zu entdecken und die Funktion der TAO2- und FMR1-Varianten in der Entwicklung von dendritischen Postsynapsen und Hirnkonnektivität untersucht. Es wird geprüft, ob FMRP die Aktivität von TAO2 und seine Funktion an der Synapse reguliert, was einen neuen TAOK2/FMRP-abhängigen ASD-Signalweg darstellen würde, und diese genetische/funktionelle Interaktion in ASD-bezogenen Maus-Verhaltenstests und genetischen Mausmodellen überprüft.