Eine gestörte Entwicklung des Gehirns ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Die meisten dieser Entwicklungsstörungen beruhen auf spezifischen Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen. Die Aktivität von Genen wird durch bestimmte Proteine koordiniert.

Im Verbund EPINEURODEVO soll die Funktion spezifischer Proteine untersucht werden, die mit seltenen, genetisch bedingten Entwicklungsstörungen (u. a. Wiedemann Steiner Syndrom, Kabuki Syndrom) zusammenhängen. Das sich entwickelnde und das erwachsene Gehirn sollen in Abhängigkeit spezifischer Mutationen und Umweltfaktoren untersucht werden. Für die in diesem Verbund-Projekt untersuchten Erkrankungen gibt es bisher keine Therapiemöglichkeiten.

Der Verbund EPINEURODEVO ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst jeweils eine Forschungsgruppe aus Deutschland, Italien, Israel, Ungarn, Spanien und Belgien. Das deutsche Teilprojekt wird den Aufbau von Proteinen anhand der genetischen Information (Genexpression) in verschiedenen Modellsystemen untersuchen.

Die Ergebnisse des Projektes werden zu einem besseren Verständnis der Erkrankungen beitragen. Zudem soll eine Plattform zum Testen von therapeutischen Ansätzen entwickelt werden.