Zilien sind kleine haarähnliche Fortsätze, die an der Oberfläche von fast allen Zellen zu finden sind, so auch an Nerven- und Glia-Zellen im Gehirn. Zilien funktionieren wie Antennen, mit denen Zellen miteinander kommunizieren können. Ist die Funktion der Zilien gestört, spricht man von einer Ziliopathie. Die bekannteste Ziliopathie, die die Entwicklung des Nervensystems betrifft, ist das Joubert-Syndrom. Ursache für dieses Syndrom sind angeborene genetische Veränderungen. Betroffene leiden unter den Folgen von Fehlbildungen des Kleinhirns und des Hirnstamms. Trotz einiger Fortschritte in den vergangenen Jahren ist nur wenig über die Funktion der Zilien im Gehirn bekannt. Bis heute gibt es keine Heilungsstrategien für das Joubert-Syndrom. Darüber hinaus ist der Beitrag einzelner Genveränderungen zum Krankheitsbild unklar.
Im Verbund NDCil soll deswegen erforscht werden, wie bestimmte Genveränderungen beim Joubert-Syndrom die Entwicklung und Funktion von Nervenzellen und deren Zilien beeinflussen. Es wird eine Plattform entwickelt, auf der die Ergebnisse gesammelt werden.
Der Verbund NDCil ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst jeweils eine Forschungsgruppe aus Deutschland, Italien, Ungarn, Irland und Frankreich. Die Forschungsgruppe der Universität Tübingen untersucht im Tiermodell, wie sich typische Genveränderungen beim Joubert-Syndrom auf Eiweiß-Komplexe in Nervenzell-Zilien auswirken. Zusätzlich werden die Effekte bestimmter Wirkstoffe auf diese Eiweiß-Komplexe untersucht.
Die Ergebnisse des Projektes können helfen, neue Ansatzpunkte für Therapien zu finden und die Diagnose beim Joubert-Syndrom zu präzisieren.