Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine genetisch bedinge Entwicklungsstörung des Nervensystems. Dieses Syndrom kann unter anderem zu schwerer geistiger Beeinträchtigung und autistischen Symptomen führen. Als Ursache wird eine Veränderung in einem Gen vermutet, welches für das Protein Shank3 codiert. Dieses Protein ist in Synapsen zu finden. Synapsen sind Verbindungspunkte, über die Nervenzellen miteinander kommunizieren. Seit Kurzem ist bekannt, dass Shank3 in einem weiteren Zelltyp des Gehirns, den Astrozyten, vorkommt. Astrozyten sind für die synaptische Kommunikation zwischen Nervenzellen essentiell.
Im Verbund SHANKAstro soll deswegen die Rolle von Astrozyten bei Phelan-McDermid-Syndrom untersucht werden. Dazu werden ein Mausmodell und Zellkulturen aus menschlichen Zellen, sogenannte Organoide, entwickelt. In den verschiedenen Modellen wird das Gen für Shank3 verändert und die Auswirkungen auf Astrozyten untersucht.
Der Verbund SHANKAstro ist Teil des transnationalen ERA-NET NEURON und umfasst jeweils eine Forschungsgruppe aus Deutschland, Belgien, Italien, der Schweiz und Portugal. Die Universität Ulm übernimmt in diesem Verbund die Entwicklung der Organoide und deren molekulare und strukturelle Untersuchung.
Die Ergebnisse des Projektes können helfen, die Auswirkungen von Genveränderungen bei Phelan-McDermid-Syndrom besser zu verstehen und neue Ansatzpunkte für Therapien zu finden.