Genetische Erkrankungen mit Multi-Organ-Autoimmunität sind "ultra-selten". Die Inzidenz und Prävalenz sind nicht bekannt, wird aber auf unter 1 in 100.000 geschätzt. Die Erkrankungen sind durch eine Multi-Organ-Entzündung gekennzeichnet, die Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Zentralnervensystem betrifft. Unbehandelt führen diese Erkrankungen zum Organverlust und Tode. Diese Patientenkohorte ist sehr aufschlussreich für die Pathophysiologie der häufigeren polygenen Autoimmunkrankheiten sowie für die Entwicklung personalisierter Behandlungsansätze, wovon viele weitere Patienten profitieren. Ziele von GAIN sind ein besseres Verständnis der Pathophysiologie bei Patienten mit genetisch bedingten Multi-Organ-Autoimmunkrankheiten, Verbesserung der Behandlung und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten sowie deren Einbeziehung in die Forschung. Die BENTA-Erkrankung, verursacht durch genetische Veränderungen des CARD11 Gens, ist eine erst seit wenigen Jahren bekannte angeborene Störung der Immunität. Weltweit sind bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Betroffene Patientinnen und Patienten entwickeln eine krankhaft erhöhte Infektionsanfälligkeit, Immunantworten gegen körpereigene gesunde Organe und haben ein erhöhtes Risiko für Blutkrebs. Eine geprüfte medizinische Behandlung für BENTA gibt es aktuell nicht. Ziel des Vorhabens ist es, die Krankheitsabläufe bei BENTA auf klinischer, zellulärer und molekularer Ebene zu erforschen und eine wirksame und nebenwirkungsarme Behandlung zu entwickeln. Es sollen die klinischen Symptome einer Gruppe von BENTA-Patienten zusammengefasst werden, um das Krankheitsbild weiter zu charakterisieren und eine schnellere klinische Diagnose zu ermöglichen. Auf molekularer Ebene sollen insbesondere die biochemischen Abläufe, die zu einer überschießenden Signalgebung führen, identifiziert werden. Auf diesen möglichen Erkenntnissen aufbauend können dann zielgerichtete Behandlungen mit sogenannten kleinen Molekülen entwickelt werden.