mitoNET ist ein interaktives Netzwerk aus klinischen Forschern und Grundlagenforschern mit dem Ziel, Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patien mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. mitoNET möchte in der geplanten dritten Förderperiode sein bestehendes mitoREGISTRY (nationales Patientenregister) ausbauen und in ein globales Register integrieren, um das Wissen über das Spektrum und den Verlauf dieser Erkrankungen zu verbessern und das Design und die Durchführung klinischer Studien zu verbessern. Es soll die mitoNET-Biobank mitoSAMPLE etabliert werden. Diese Maßnahmen werden dazu beitragen, die langfristige Nachhaltigkeit und Zugänglichkeit von Infrastrukturen und Daten sicherzustellen. Das Teilprojekt mitoGENE war erfolgreich bei der Identifizierung von > 40 neuen Krankheitsgenen durch Exomsequenzierung, jedoch blieben etwa 50% der Fälle ungelöst. Daher wird mitoGENE den nächsten Schritt unternehmen und die vollständige Genom- und RNA-Sequenzierung etablieren, um neuartige krankheitsverursachende Gene und Pathomechanismen zu identifizieren. Unterstützt wird dies durch das Teilprojekt mitoVALID, das die Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik zum Ziel hat. Die mitoNET-Projekte werden zusammengeführt, um die Forschung in eine verbesserte Patientenversorgung zu übersetzen.

Im Zuge der Vorarbeiten innerhalb des mitoNET-Konsortiums ist eine bedeutende Sammlung an Bioproben, namentlich Blutplasma, von Patienten mit Defekten der mitochondrialen Funktion gesammelt worden. Diese Proben, darunter mehrfach Abnahmen von Patienten unter der Behandlung, wurden mittels massenspektrometrischer Verfahren detailliert charakterisiert und stehen nun zur Auswertung zur Verfügung. Ziele sind: 1) Ein besseres Verständnis der Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen mit unterschiedlicher klinischer Präsentation über die Analyse gestörter Stoffwechselwege. 2) Die Identifikation neuer biochemischer Marker zur Diagnose und Prognoseabschätzung. 3) Physiologische Annotierung unzureichend charakterisierter Gene im mitochondrialen Genom. 4)       Die Entwicklung möglicher therapeutischer Verfahren um innerhalb des Projektes identifizierte krankheitsursächliche Stoffwechselwege zu normalisieren.