Teilprojekt eines Verbundes

Teilprojekt 2.1 mitoGENE, Teilprojekt 2.2 mitoVALID, Teilprojekt 5 mitoSAMPLE

Förderkennzeichen: 01GM1906B
Fördersumme: 925.886 EUR
Förderzeitraum: 2019 - 2022
Projektleitung: Dr. Holger Prokisch
Adresse: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München - Institut für Humangenetik
Trogerstr. 32
81675 München

mitoNET ist ein interaktives Netzwerk aus klinischen Forschern und Grundlagenforschern mit dem Ziel, Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patien mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. mitoNET möchte in der geplanten dritten Förderperiode sein bestehendes mitoREGISTRY (nationales Patientenregister) ausbauen und in ein globales Register integrieren, um das Wissen über das Spektrum und den Verlauf dieser Erkrankungen zu verbessern und das Design und die Durchführung klinischer Studien zu verbessern. Es soll die mitoNET-Biobank mitoSAMPLE etabliert werden. Diese Maßnahmen werden dazu beitragen, die langfristige Nachhaltigkeit und Zugänglichkeit von Infrastrukturen und Daten sicherzustellen. Das Teilprojekt mitoGENE war erfolgreich bei der Identifizierung von > 40 neuen Krankheitsgenen durch Exomsequenzierung, jedoch blieben etwa 50% der Fälle ungelöst. Daher wird mitoGENE den nächsten Schritt unternehmen und die vollständige Genom- und RNA-Sequenzierung etablieren, um neuartige krankheitsverursachende Gene und Pathomechanismen zu identifizieren. Unterstützt wird dies durch das Teilprojekt mitoVALID, das die Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik zum Ziel hat. Die mitoNET-Projekte werden zusammengeführt, um die Forschung in eine verbesserte Patientenversorgung zu übersetzen.