Im Zuge der Vorarbeiten innerhalb des mitoNET-Konsortiums ist eine bedeutende Sammlung an Bioproben, namentlich Blutplasma, von Patienten mit Defekten der mitochondrialen Funktion gesammelt worden. Diese Proben, darunter mehrfach Abnahmen von Patienten unter der Behandlung, wurden mittels massenspektrometrischer Verfahren detailliert charakterisiert und stehen nun zur Auswertung zur Verfügung. Ziele sind: 1) Ein besseres Verständnis der Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen mit unterschiedlicher klinischer Präsentation über die Analyse gestörter Stoffwechselwege. 2) Die Identifikation neuer biochemischer Marker zur Diagnose und Prognoseabschätzung. 3) Physiologische Annotierung unzureichend charakterisierter Gene im mitochondrialen Genom. 4)       Die Entwicklung möglicher therapeutischer Verfahren um innerhalb des Projektes identifizierte krankheitsursächliche Stoffwechselwege zu normalisieren.