In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche angeborene und vererbbare Genveränderungen beschrieben, die mit einem Risiko für das Auftreten myeloischer Neoplasien im Laufe des Lebens verbunden sind (Leukämie-Prädisposition). Manche dieser Mutationen führen nicht nur zu einer Leukämie-Prädisposition, sondern können auch mit anderen körperlichen Auffälligkeiten verbunden sein (z. B. das GATA2-Syndrom, Noonan-Syndrom oder Down Syndrom). Experten aus Freiburg, Tübingen, Hannover, Frankfurt, Düsseldorf und Erlangen haben sich zum MyPred Konsortium zusammengeschlossen um die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Prädispositionssyndromen für myeloische Neoplasien zu verbessern und für diese Patientengruppe den Weg zur Präzisionsmedizin zu ebnen. Verschiedene unbeantwortete Fragestellungen werden in zehn Grundlagen-, Translations- und patientenorientierten Forschungsprojekten bearbeitet. Am Standort Erlangen wird die pädiatrische chronische myeloische Leukämie (CML) detailliert charakterisiert. Hierfür werden Genotyp-Veränderungen erfasst und mit den Phänotypen korreliert. Genvarianten, welche möglicherweise ursächlich für die Entwicklung oder das Fortschreiten der CML sind, werden näher untersucht. Immortalisierte pluripotente Stammzellen werden in Tübingen generiert und als Grundlage für die funktionellen Versuche genutzt. Neben dem für CML spezifischen BCR/ABL1 Onkoprotein werden durch die Überexpression oder den Knock-down von Genen mit identifizierten Varianten deren Relevanz für die Leukämogenese analysiert.