Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen betreffen oft verschiedene Organe und können daher mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher in der dritten Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Grundlagen der Erkrankungen weiter zu erforschen, die Diagnose zu verbessern sowie neue Ansatzpunkte für Therapien zu untersuchen. In diesem Vorhaben soll zum einen ein Instrument zur patientenzentrierten Erhebung von krankheitsspezifischen Endpunkten (engl. patient reported outcome measures; PROMs) bei Familien mit polyzystischen Nierenerkrankungen entwickelt werden. Diese werden anschließend bei großen internationalen Patientenkohorten eingesetzt, um ihre Validität in verschiedenen kulturellen Hintergründen und anderer Einflüsse zu ermitteln. Die finalisierten Instrumente können dann in die zu entwickelnde Neocyst-App integriert werden. Darüber hinaus sollen neue therapeutische Substanzen in einem humanen Zellmodell identifiziert werden, die in der Lage sind, die Zystenbildung zu hemmen. Dazu soll das Zellmodell zunächst weiter charakterisiert und anschließend für den Einsatz in einer Plattform zum Hochdurchsatz-Phänotyp-Screening adaptiert werden, um 1.280 pharmakologische Substanzen zu testen. Somit sollen neue Ansatzpunkte für Therapien identifiziert werden.