Genetische Erkrankungen mit Multi-Organ-Autoimmunität sind "ultra-selten". Die Inzidenz und Prävalenz sind nicht bekannt, wird aber auf unter 1 in 100.000 geschätzt. Die Erkrankungen sind durch eine Multi-Organ-Entzündung gekennzeichnet, die Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und Zentralnervensystem betrifft. Unbehandelt führen diese Erkrankungen zum Organverlust und Tode. Diese Patientenkohorte ist sehr aufschlussreich für die Pathophysiologie der häufigeren polygenen Autoimmunkrankheiten sowie für die Entwicklung personalisierter Behandlungsansätze, wovon viele weitere Patienten profitieren. Ziele von GAIN sind ein besseres Verständnis der Pathophysiologie bei Patienten mit genetisch bedingten Multi-Organ-Autoimmunkrankheiten, Verbesserung der Behandlung und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten sowie deren Einbeziehung in die Forschung. In Freiburg werden die Auswirkungen der Krankheitslast mit Hilfe des GAIN-Patienten-Registers und einer darauf aufbauenden epidemiologischen Studie untersucht sowie Diagnose-, Management- und Behandlungsprotokolle erarbeitet. Darüber hinaus findet Forschung zu verschiedenen genetisch bedingten Immundefekten (CTLA4, FKB1, STAT3-GOF) statt. Außerdem wird die Zusammenarbeit innerhalb des Verbundes und mit der PROimmun Patientenorganisation koordiniert. Ziel ist, ein besseres Verständnis der Pathomechanismen und der variablen Penetranz und Expressivität zu erreichen sowie aussagekräftige diagnostische Signaturen zu bestimmen, die für relevante Krankheitsprozesse charakteristisch sind. Damit soll die Grundlage für neuartige Behandlungsansätze geschaffen werden.