Förderkennzeichen: | 01GM1520A |
Fördersumme: | 689 EUR |
Förderzeitraum: | 2016 - 2019 |
Projektleitung: | Prof. Dr. André Reis |
Adresse: |
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Universitätsklinikum, Humangenetisches Institut Schwabachanlage 10 91054 Erlangen |
Am Standort Erlangen sind drei Teilprojekte (TP1, 2 und 7) des Chromatin-Net-Verbundes angesiedelt. In TP1 werden die komplementären und kooperativen Aspekte der einzelnen Arbeitspakete und die Meilensteine des Gesamtverbunds koordiniert. Weitere Schwerpunkte sind die Öffentlichkeitsarbeit und die Wissensverbreitung für den Gesamtverbund. In TP2 sollen die Phänotypen der seltenen Erkrankungen durch veränderte Chromatindynamik mittels einer zentralen Datenbank harmonisiert und genetisch analysiert werden. Insbesondere soll herausgefunden werden, ob Mutationen im "switch/sucrose nonfermenting" (SWI/SNF)-Komplex mit Veränderungen auf DNA-, Chromatin-, und Transkriptionsebene zusammenhängen. Die gewonnenen Transkriptionsprofile werden mit den Ergebnissen aus den TP4, 6 und 7 verglichen. Schwerpunkt des TP7 ist die Generierung von kortikalen Neuronen aus Patienten mit geistiger Behinderung zur spezifischen Analyse der Signalwege. Zunächst werden dabei Biomaterialien von Patienten und altersentsprechende Kontrollen gewonnen. Anschließend kann entweder eine direkte Transdifferenzierung in Neurone erfolgen oder über einen Zwischenschritt der humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPSC). Die so gewonnenen Proben werden den anderen Teilprojekten des Verbundes für die weitere Untersuchung von Krankheitsmechanismen zur Verfügung gestellt.