Im Rahmen dieses Projektes werden hochinformative Fälle und Familien chronisch-entzündlicher Barriere-Erkrankungen mit weniger komplexem genetischen Hintergrund tiefgehend charakterisiert. Ziel ist die Detektion subgruppenspezifischer und entitätsübergreifender Krankheitsmechanismen, die Identifikation klassifizierender Biomarker, und die Entwicklung klinisch-relevanter Vorhersagemodelle. Der Arbeitsplan umfasst die Identifikation hochinformativer Individuen in existierenden Kollektiven, (z.B. multiple, schwere und frühe Manifestationen, hohe Wahrscheinlichkeit der Autozygosität, hohe genetische Risikoscores etc.), die Komplettierung von Familien sowie phänotypischen und molekularen Daten (GWAS-/Immunochip-/Exome Array-/Sequenzierungsdatensätze), die Integration individueller molekularer Informationen und systembiologische Analysen, die Identifikation monogener Erkrankungen mit überlappender Symptomatologie. Weitere Arbeitsschritte sind die Identifikation, die Rekrutierung und tiefgehende Charakterisierung von Patienten mit ausgewählten monogenen Defekten, die Analyse molekularer Mechanismen bei ausgewählten monogenen Defekten und der Abgleich mit multifaktoriellen Syndromen mit komplexem Hintergrund.