Ziel des TreatHSP.net Konsortiums ist die Koordination und Förderung translations-orientierter Forschung für die HSP durch 1) Bereitstellung einer gemeinsamen Daten- und Probeninfrastruktur; 2) systematische Entwicklung und Validierung von Outcome-Parametern für klinische Studien; 3) Identifizierung von Biomarkern und neuen therapeutischen Zielen in humanen sowie tierischen Modellsystemen sowie 4) präklinische Testung vielversprechender Ansätze, die einen raschen Transfer in die Klinik ermöglichen. Teilprojekt 1: Koordination und Management des Konsortiums; Teilprojekt 4: Genetische Mutationen haben vielfältige Auswirkungen auf das Transkriptom einer Zelle. Eine systematische Analyse der transkriptionellen Veränderungen und dysregulierten Stoffwechselwegen in humanen neuronalen Modellsystemen ermöglicht die Identifizierung neuer Biomarker und neuer therapeutischer Ansatzpunkte. Durch pharmakologische und/oder genetische Intervention sollen Stoffwechselweg-Dysregulationen korrigiert werden. Teilprojekt 6: Nach wie vor bleiben etwa die Hälfte aller HSP-Betroffenen ohne eine genetische Diagnose. Systematisch wird der Beitrag nicht-kodierender Varianten zu dieser fehlenden Vererbbarkeit untersucht. Paradigmatisch soll eine Pipeline zur integrierten Genom/Transkriptom-Interpretation etabliert werden, die Relevanz der Transkriptomanalyse in peripheren Geweben für die HSP als Erkrankung des ZNS geprüft werden und effiziente Strategien für eine Anpassung der genetischen Diagnostik erarbeitet werden, um mehr Betroffenen eine genetische Diagnose zu ermöglichen.