Patienten mit einer CTLA4-Defizienz weisen ein teilweise komplexes Krankheitsbild auf. Zum klinischen Bild der Patienten gehören, neben dem Antikörpermangel, die Enteropathie, eine entzündliche Beteiligung der Lunge, des ZNS, der Niere und der Leber sowie vermehrte Atemwegsinfektionen. Darüber hinaus kann es zu Zytopenien, zu Lymphoproliferationen und zu einem erhöhten Auftreten von Virus-assoziierten Tumoren, wie Lymphomen oder Adenokarzinomen des Magens kommen. Die Möglichkeiten der Behandlung sind vielfältig und müssen für jeden Patienten individuell angepasst werden. CTLA4 ist ein Oberflächenmolekül, welches hemmende Wirkung auf proinflammatorische Zellen des Immunsystems hat. Bei einem Defekt des CTLA4-Moleküls fehlt diese Hemmung; eine hieraus resultierende Immundysregulation kann zu Autoinflammation, Immundefizienz sowie Lymphproliferation führen. Abatacept ist ein lösliches Fusionsprotein mit einer humanen CTLA4 Domäne, welches mit einer hohen Affinität an Oberflächenmoleküle von T-Zellen bindet und so durch einen hemmenden Einfluss dem dysregulierten und überaktivierten Immunsystem entgegenwirkt. Im Rahmen dieser Studie soll die Sicherheit und Wirksamkeit von Abatacept untersucht werden. Das Ziel dieses Projektes ist es, neue Möglichkeiten der Behandlung von CTLA4 Erkrankungen zu etablieren. In der Anwendung von Abatacept wird eine Chance gesehen, Therapiemöglichkeiten der zum Teil komplexen Krankheitsverläufe durch die Anwendung neuer Medikamente zu verbessern sowie die Erkrankung besser zu verstehen.