Teilprojekt 4 sammelt Proben von Patienten mit Störungen der elterlichen Prägung (Imprinting) an mehreren Genen. Um die Bedeutung der beiden häufig von Prägungsstörungen betroffenen Gene ZDBF2/GPR1 und FAM50B für Patienten mit mehrfachen Imprinting-Störungen zu untersuchen, werden bis zu 500 Patienten analysiert. Zudem stellt Teilprojekt 4 dem Konsortium technische Plattformen für (epi)genetische Analysen zur Verfügung (Array- und Sequenzierungs-basierte Verfahren). Als Grundlage zur epigenetischen Charakterisierung von Imprinting-Störungen wird von bis zu fünf Patienten mit Imprinting-Störungen die Struktur der DNA und der mit ihr assoziierten Proteine (Chromatinstruktur und bis zu 6 Histonmodifikationen) sowie die Interaktion des Proteins CTCF mit der DNA in verschiedenen Geweben (z.B. Blut-, Haut- und pluripotente Stammzellen) nach den Standards des Internationalen Epigenom Projektes katalogisiert. Folgende Arbeitspakete werden bearbeitet: Arbeitspaket 4.1: Klinische und molekulare Charakterisierung von Patienten mit MLID/MLID+; Abeitspaket 4.2: Evaluierung von Imprinting-Störungen unter Beteiligung der ZBDF2/GPR1 und FAM50B loci und Arbeitspaket 4.3: Chromatin Analysen.