Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit deutschlandweit ca. 30 neuen Diagnosen pro Jahr und wenigen hundert Betroffenen. Die Erbinformation von FA-Patienten kann bei Schädigung nicht ausreichend repariert werden. FA-Patienten haben die Veranlagung, bösartige Tumoren verschiedener Organsysteme zu entwickeln. Im Vordergrund stehen dabei vor allem Mundhöhlenkarzinome ab dem 20. Lebensjahr. Daher sind für das Überleben der FA-Patienten die Vorsorge und eine frühe Erkennung essentiell. Aufgrund oft zahlreicher, ausgedehnter und auch wiederkehrender oraler Läsionen ist diese Vorsorge jedoch deutlich erschwert, da nicht jede verdächtige Stelle biopsiert werden kann. Bürstenabstriche der Mundschleimhaut stellen eine gute Alternative zur invasiven Biopsie dar. Seit 2006 besteht bereits ein multidisziplinäres Team aus Betroffenenvertretern, Zytopathologen und behandelnden Ärzten, welches bislang mehr als 2.400 Mundschleimhautabstriche von FA-Betroffenen mittels zytopathologischer Methoden auf das Vorliegen krebsverdächtiger Zellen untersuchen konnte. Ziel des Teilprojektes 5 ist die Verbesserung dieser Diagnostik durch Einsatz der Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH). Somit können suspekte Zellveränderungen, welche sich mikroskopisch nicht eindeutig als gut- oder bösartig klassifizieren lassen, durch Bestimmung genetischer Veränderungen weiter charakterisiert werden. Durch die Einführung der FISH wollen wir nicht nur die diagnostische Treffsicherheit erhöhen, sondern auch eine diagnostische Lücke bei nur geringer Zahl verdächtiger Zellen schließen. Dies kann dazu beitragen, invasive Biopsien auf die unbedingt notwendigen zu reduzieren.