Das Teilprojekt 5 widmet sich hierbei in einem translationalen Ansatz grundlagenwissenschaftlich-zellbiologischen Fragestellungen. Anhand von Bioproben und unter Berücksichtigung der genetischen und klinischen Befunde sowie der anderen Teilprojekte werden in diesem Teilabschnitt molekulare Mechanismen untersucht, die pathophysiologisch für das Fortschreiten der Erkrankungen relevant erscheinen und die zu beobachteten klinischen Überlappungen zwischen den verschiedenen Gruppen von Patienten beitragen können. Unter Berücksichtigung der klinischen und genetischen Daten z. B. aus den anderen Projekten werden u. a. anhand der gesammelten Bioproben Zilien und zilienassoziierte Signalwege untersucht, und der Effekt von definierten Patientenmutationen auf die Zilienbiologie sowie auf die epitheliale Morphogenese und Homöostase untersucht. Hierbei wird besonders auf Veränderungen von Zilienlänge, Zilienstruktur, intrazellulären Signalwegen und Epithelfunktion, die mit besonders ausgeprägtem oder mildem klinischen Verlauf einhergehen, geachtet. So können mögliche therapeutische Ansatzpunkte für eine zielgerichtete Therapie der Zukunft identifiziert werden. Die verschiedenen involvierten Labore, die jeweils über eine große Erfahrung in diesem Feld verfügen, tragen hierzu komplementäre Aspekte bei. Die Effekte genetischer Veränderungen auf die Zilienbiologie, zilienassoziierten Signalkaskaden, epitheliale Morphogenese und Homöostase können so auf unterschiedlichen Ebenen und unter unterschiedlichen Aspekten untersucht werden.