Das Teilprojekt 1 dient der Koordination des Konsortiums. In dem Teilprojekt wird die Zusammenarbeit der Projekte koordiniert, die Patientendatenbank gepflegt und bioinformatische und statistische Analysen, z.T. mit neu zu entwickelnden Algorithmen durchgeführt. Im Teilprojekt 2 werden Patienten mit bekannten Imprintingerkrankungen im Detail untersucht. Zur Identifizierung von Imprinting-Center-Mutationen, die das genomische Imprinting beeinflussen, sollen mittels hoch-paralleler Sequenzierung die entsprechenden Regionen für Angelman-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom, upd(14)-Syndrome und Transienten Neonatalen Diabetes Mellitus sequenziert werden. Durch eine Exom-Sequenzierung sollen trans-wirkende Gene identifiziert werden. Diese Untersuchung wird an Patienten mit Angelman-Syndrom mit und ohne somatisches Mosaik für einen Imprintingdefekt, an Patienten mit Beckwith-Wiedemann- oder Silver-Russell-Syndrom und Multimethylierungsdefekten und in einer Familie mit rekurrenten Imprintingdefekten der Imprintingkontrollregion 2 auf Chromosom 11p15 durchgeführt. Weiterhin soll über einen Vergleich von Expressionsprofilen die molekulare Grundlage von gemeinsamen klinischen Merkmalen bei Prader-Willi- und upd(14)mat-Syndrom identifiziert werden. Folgende Arbeitsschritte sind geplant: Rekrutierung von Patienten mit PWS, AS, BWS, SRS oder upd(14)-Syndrom und einem Imprinting-Defekt. Klinische Evaluation und molekulargenetische Klassifizierung (Monat 1-36).  Methylierungsanalyse mittels hochparalleler Sequenzierung an Bisulfit-behandelter DNA für das gesamte Netzwerk (Monat 1-36).  Sequenzierung der IC-Regionen und Exome durch hochparallele Sequenzierung (Monat 1-30).  RNAseq an Fibroblasten und IPSCs von PWS und upd(14)mat-Syndrom (Monat 18-36).