Förderkennzeichen: | 01GM1511E |
Fördersumme: | 139.099 EUR |
Förderzeitraum: | 2016 - 2019 |
Projektleitung: | Prof. Dr. Peter Young |
Adresse: |
Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Universitätsklinikum Münster, Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen Albert-Schweitzer-Campus 1 48149 Münster |
Primäres Ziel des Projektes ist die Analyse potenzieller Determinanten der phänotypischen Expression inklusive ihrer Schweregrade, sowie die Dokumentation der Symptom-Variabilität über einen Zeitraum von 24 Monaten als Indikator der Krankheitsdynamik. Um den klinischen Verlauf der CMT-Krankheit über einen Zeitraum von drei Jahren zu erforschen, wird eine Kohorte von insgesamt 200 Erwachsenen mit der Unterform CMT1A und 150 Kindern und Jugendlichen in die Untersuchungen eingeschlossen. Anhand klinischer Untersuchungen, elektrophysiologischer Messungen und Laboruntersuchungen werden zu drei verschiedenen Zeitpunkten Unterschiede während des Verlaufs festgehalten und ausgewertet. Dadurch wird der natürliche Verlauf der Erkrankung im Erwachsenenalter und im Kindes- und Jugendalter wissenschaftlich erforscht werden. Die jeweiligen Untersuchungszeiträume liegen immer 12 Monate (Basisbefunde, Zeitpunkt T1 und Zeitpunkt T2) auseinander. Es schliesst sich eine Periode von sechs Monaten für die statistischen Berechnungen und Bewertungen an.