Teilprojekt eines Verbundes

Teilprojekte: C3, R6, R8, S3b

Förderkennzeichen: 01GM1511D
Fördersumme: 306.487 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Joachim Weis
Adresse: Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, Universitätsklinikum Aachen, Institut für Neuropathologie
Pauwesstr. 30
52074 Aachen

Das Projekt ist darauf ausgerichtet die bereits vorhandene Nervenbiopsie-Sammlung genetisch und morphologisch aufzuarbeiten und neu zu organisieren, innerhalb und außerhalb des CMT-Nets auszuweiten und den CMT-Projekten Material für morphologische Studien zur Verfügung zu stellen. Das Ziel der Studie ist, Komplikationen durch die CMT während der Schwangerschaft besser vorherzusagen und zu beherrschen. Das Projekt untersucht, ob eine geringgradige chronische Entzündungsaktivität des endoplasmatischen Retikuklums als Pathomechanismen relevant für die Pathologie der menschlichen peripheren Nerven bei CMT sind. Die CNBC wird in den anderen Subprojekten wie dort beschrieben benutzt. Damit werden die z.T. bereits begonnenen Kollaborationen im Netzwerk in Bezug auf die Einwilligungen, Materialtransfer-Bestimmungen, Arbeits- und ethische Vorschriften und Probenallokation harmonisiert. Es wird das humane Nervengewebe aus der CNBC verwendet, um die Beteiligung des endoplasmatischen Retikulums, vor allem in Schwann-Zellen und Axon, bei CMT1A und anderen CMTs zu untersuchen. Diese Studien werden auf die Makrophagen-Funktionen einschließlich der Interaktion mit Schwann-Zellen bzw. Myelin und den Beitrag anderer Immunzellen untersucht, sowie Inflammasom-Aktivität untersucht. So werden die Pathologien des endoplasmatischen Retikulums und der Entzündung verbunden. Analog werden entzündliche und andere sporadische Neuropathie-Fälle und Gewebe von Tiermodellen untersucht. Alle erwachsenen Frauen im CMT-Register und weiteren Studien der teilnehmenden Zentren werden nach aktueller, vergangener und geplanter Schwangerschaft befragt. Klinische Daten, neurologische Befunde und genetische Tests sowie Informationen zu Schwangerschaften und Geburten werden analysiert. Die Patientinnen, die während der Studienzeit schwanger werden, werden in den CMT-Zentren untersucht.