Ziele der Teilprojekte am Standort Universitätsmedizin Göttungen sind die Etablierung der Netzwerkzentrale (TP S1), die Gewinnung und Zurverfügungstellung von Gewebeproben von CMT-Patientinnen und Patienten durch die CTC-Biobank, Validierung von Biomarkern und Ergebnismessungen im Blut von CMT1A-Patienten zur Beurteilung der Wirksamkeit zukünftiger klinischer Therapiestudien einschließlich der diagnostischen Verlaufsbeobachtung, Aufklärung, ob und inwieweit axonale Degenerationsmuster im CMT-Tiermodell durch die gezielte Manipulation genetischer Faktoren verändert werden können, um hierdurch den Krankheitsverlauf zu beeinflussen. Es wird untersucht, wie Phospholipide und Cholesterol die Myelinbildung von Schwann-Zellen in einem Zellkulturmodell der CMT1A Erkrankung beeinflussen. Diese Ergebnisse werden auf ein transgenes Tiermodell der CMT1A übertragen, um neue Therapieansätze bei Patienten zu entwickeln.