Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher im Rahmen der 2. Förderphase zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Erkrankungen weiter zu erforschen. Durch eine umfassende genetische und molekulare Analyse von Proben sowie einer detaillierten Phänotypisierung der entsprechenden Patienten soll dies zu einer weiteren Charakterisierung sowie einem besseren Verständnis dieser Erkrankungsgruppe führen. In diesem Vorhaben sollen dafür zum Einen Werkzeuge zur Erfassung patientenzentrierter Parameter zur Bestimmung des Krankheits- und Behandlungsverlaufs entwickelt, validiert und implementiert werden. In einem weiteren Teilprojekt sollen im Tiermodell Wirksamkeit und Therapiesicherheit mehrerer Substanzen überprüft werden. Langfristig sollen so Therapie und Behandlung von betroffenen Patientinnen und Patienten verbessert werden.