RASopathien sind eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, in der verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst werden. Gemeinsam ist ihnen, dass in den Körperzellen ein bestimmter Signalweg (der sog. RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert ist. Die Erkrankungen sind durch Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Herzfehler, Skelettanomalien, einer erhöhten Neigung zur Tumorentwicklung, Anomalien der Haut und Haare und variabler andere Organanomalien gekennzeichnet. Beispielsweise kommt es bei dem sog. Noonan-Syndrom zu einer Verdickung des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie), was für eine erhöhte Sterblichkeitsrate verantwortlich ist. Ziel des Verbundes ist es daher, die Pathogenese und Pathophysiologie der RASopathien detaillierter zu analysieren und so neue therapeutische Ansatzpunkte zu erforschen. In diesem Vorhaben steht die hypertrophe Kardiomyopathie im Vordergrund. Es sollen hier die beteiligten Signalwege näher charakterisiert sowie beteiligte Kontrollmechanismen untersucht werden. Dies kann dazu beitragen, neue mögliche Zielstrukturen für Medikamente zu definieren und somit die Therapie betroffener Patientinnen und Patienten zu verbessern.