In diesem Teilprojekt soll eine innovative molekulargenetische Diagnostik für RASopathien mittels Hochdurchsatz-Verfahren entwickelt, Zusammenhänge zwischen bestimmten Genveränderungen und Krankheitsverlauf/ -prognose systematisch untersucht und eine spezialisierte Struktur zur Patientenversorgung im Sinne eines nationalen Referenzzentrums am Standort Magdeburg weiter ausgebaut werden. Das Teilprojekt wird als koordinierendes Projekt mit den anderen Teilprojekten des Verbundes eng vernetzt sein und stellt durch den unmittelbaren Bezug zu betroffenen Patienten für den Verbund eine wichtige Plattform für seine translationale Ausrichtung dar. Es soll eine auf modernster „Next-Generation-Sequencing"-Technologie basierende Multi-Gen-Panel-Diagnostik für RASopathien entwickelt und validiert werden, welche die schnelle und kosteneffiziente Analyse aller bekannten RASopathie-Gene erlaubt. Die existierende Online-Mutationsdatenbank (www.nseuronet.com), die von der Arbeitsgruppe im Rahmen eines zurückliegenden E-RARE-Projekts aufgebaut wurde, soll aktualisiert, erweitert und mit neuen Software-Tools ausgestattet werden. Diese ermöglichen Studien zu Mutationsspektren und Genotyp-Phänotyp-Beziehungen auf der Basis standardisierter Daten und in Kohorten bisher nicht erreichter Größe. Unter Einbeziehung einer interdisziplinären RASopathie-Sprechstunde soll am Universitätsklinikum Magdeburg ein nationales Referenzzentrum für RASopathien als Teil des Mitteldeutschen Kompetenznetzes für Seltene Erkrankungen (MKSE: www.mkse.ovgu.de/Fachzentren) weiter ausgebaut werden