Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Seltenen Erkrankungen der Niere, denen eine veränderte Funktion der Nieren zugrunde liegt. Die Erkrankungen können mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Im schlimmsten Fall führen die Erkrankungen bereits früh zu einem Nierenversagen, so dass Betroffene auf die Dialyse angewiesen sind. Der Verbund NEOCYST hat daher zum Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Erkrankungen weiter zu erforschen. In diesem Vorhaben wird eine Plattform für eine umfassende und detaillierte molekulare Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen und Ziliopathien etabliert. Insbesondere werden Patientinnen und Patienten, bei denen bisher keine genetische Ursache gefunden wurde, umfassend sequenziert, um mögliche neue krankheitsverursachende Gene zu identifizieren. Diese werden anschließend funktionell charakterisiert. Langfristig sollen so die Diagnose und Therapie von Patientinnen und Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen verbessert werden.