Das Coffin-Siris-Syndrom, das Nicolaides-Baraitser-Syndrom und unspezifische geistige Behinderung werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Komponenten des SWI/SNF-Komplexes kodieren. Die Anzahl der beschriebenen Patienten ist begrenzt und die Genotyp-Phänotyp-Korrelation daher vorläufig. Das TP3 wird zusätzliche Patienten rekrutieren, den Phänotyp harmonisieren und ein Punktesystem entwickeln, um die Patienten objektiv in unterschiedliche Schweregrade zu kategorisieren. Dabei werden computerbasierte Analysen von fazialen Merkmalen entwickelt und angewendet. Eine gezielte Sequenzanalyse wird für die Gene durchgeführt, in denen Mutationen zum Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom führen. Getestet werden soll, ob die extreme phänotypische Variation der Mutationsträger durch Mosaike in verschiedenen Geweben erklärt werden kann. Ganzgenom-Sequenzierungen werden zur Entdeckung neuer Gene für diese Phänotypen durchgeführt. Funktionelle Analysen werden sich anschließend in Abhängigkeit von den neu identifizierten Genen und ihren Produkten ergeben. Weiterhin soll der Zusammenhang zwischen dem elterlichen Ursprung der Mutation und dem Phänotyp untersucht werden.