Die Enzymersatztherapie (ERT) ist eine anerkannte Therapieform für die Behandlung von lysosomalen Speichererkrankungen. Einer der wesentlichen Charakteristika der neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCLs) ist ein Defekt im lysosomalen Proteinabbau, die zu einer Akkumulation von autophagozytotischen Vakuolen in Neuronen führt. Das präklinische CLN10 Model (Cathepsin D-defiziente Mäuse) zeigt alle NCL-typischen Pathologien. Es ist geplant, rekombinantes humanes Cathepsin-D herzustellen und dieses zunächst in verschiedenen Mengen Cathepsin-D-defizienten Zellen zu verabreichen. Die Aufnahme des Enzyms soll biochemisch und zellbiologisch charakterisiert werden. Dies wird wichtige Informationen liefern, eine spätere Enzymgabe im Mausmodell entsprechend zu optimieren. Danach soll die Gabe des Enzyms an Cathepsin-D-defiziente Mäuse erfolgen um die Verträglichkeit, die Dosis, die Stabilität im Serum, die Anwesenheit und Reifung des Enzyms in verschiedenen Geweben zu untersuchen. Ein wichtiger Aspekt wird es sein, zu untersuchen, ob die therapeutische Gabe des Enzyms auch zu einer verlängerten Lebenszeit der Mäuse führt. Die mögliche Korrektur der Blindheit der Mäuse und des Anteils der Autophagie-Vakuolen wird  ein weiterer Fokus der Untersuchungen sein. Das übergeordnete Ziel ist die Etablierung einer Enzymersatztherapie zur Behandlung einer NCL-Erkrankung und der "proof-of-principle" Nachweis, dass eine Behandlung mit rekombinanten Cathepsin-D zu einer Verbesserung der zellulären und klinischen Problematik in Cathepsin-D-defizienten Mäusen führt. In vier Arbeitsphasen soll das Enzym produziert werden, die Aufnahme und Halblebenszeit des rekombinanten Enzyms in zellulären Systemen getestet werden, die Aufnahme, Halblebenszeit und Gewebeverteilung des Enzyms nach Injektion in Cathepsin-D-defiziente Mäuse getestet werden und eine mögliche Korrektur der Pathologien in den Cathepsin-D-defizienten Mäusen nach Enzymgabe untersucht werden.