Der Fortschritt von der Exom- zur Genomsequenzierung eröffnet die Möglichkeit eines umfassenderen Verständnisses der genetischen Ursachen von Erkrankungen. Ein breites Spektrum von genetischen Varianten kann einschließlich der nicht kodierenden Bereiche des Genoms sequenziert werden. In diesem Teilprojekt wird eine Plattform für die Genomsequenzierung und Sequenzanalyse zur Verfügung gestellt. Synergieeffekte ergeben sich durch die Integration in eine etablierte Sequenzier-Einrichtung mit allen Voraussetzungen für eine standardisierte Sequenzanalyse. Dadurch stehen für die Arbeiten Kontrolldatensätze und etablierte Methoden zur Datensicherheit zur Verfügung. Zunächst ist die Sequenzierung von 100 Genomen der anderen Teilprojekte geplant. Anschließend wird eine Analyse-Pipeline für Genomsequenz-Daten, Qualitätskontrolle, Analyse von Sequenzvarianten und strukturellen Varianten und die Identifizierung von plausiblen ursächlichen Varianten eingerichtet. Regelmäßige Telefonkonferenzen mit den anderen Teilprojekten des Forschungsverbundes sind zur Interpretation und Integration von phänotypischen und genomischen Daten vorgesehen. Während der Projektlaufzeit wird die Analyse-Pipeline weiterentwickelt und an die wechselnden Erfordernisse und technischen Fortschritte angepasst. Zum Projektende werden die Daten in entsprechende internationale Datenbanken eingereicht.