RASopathien sind eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, in der verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst werden. Gemeinsam ist ihnen, dass in den Körperzellen ein bestimmter Signalweg (der sogenannte RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert ist. Die Erkrankungen sind durch Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Herzfehler, Skelettanomalien, einer erhöhten Neigung zur Tumorentwicklung, Anomalien der Haut und Haare und variabler anderer Organanomalien gekennzeichnet. Das Costello-Syndrom (CS) gehört ebenfalls zu dieser Gruppe. In diesem Vorhaben sollen die Auswirkungen der Veränderungen im RAS-MAPK-Signalweg auf den Fettstoffwechsel im Tiermodell und CS-Patienten Zellen näher untersucht werden. Dies resultiert in erhöhtem oxidativen Stress in den Zellen, was zu frühzeitigen Alterungsprozessen führt. Die molekularen Ursachen hier sind noch nicht eingehend untersucht. Dies kann dazu beitragen, neue mögliche Zielstrukturen für Medikamente zu definieren und somit die Therapie betroffener Patientinnen und Patienten zu verbessern.