Teilprojekt eines Verbundes

Untersuchungen zu genetischen Veränderungen und Dyskeratosis congenita

Förderkennzeichen: 01GM2407H
Fördersumme: 213.113 EUR
Förderzeitraum: 2024 - 2026
Projektleitung: 01GM2407H
Adresse: Universität Ulm, Universitätsklinikum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Eythstr. 24
89075 Ulm

In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche angeborene und vererbbare Genveränderungen beschrieben, die mit einem Risiko für das Auftreten myeloischer Neoplasien im Laufe des Lebens verbunden sind (Leukämie-Prädisposition). Manche dieser Mutationen führen nicht nur zu einer Leukämie-Prädisposition, sondern können auch mit anderen körperlichen Auffälligkeiten verbunden sein (z. B. das GATA2-Syndrom, Noonan-Syndrom oder Down Syndrom). Experten aus Freiburg, Tübingen, Hannover, Frankfurt, Düsseldorf, Erlangen und Ulm haben sich zum MyPred Konsortium zusammengeschlossen um die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Prädispositionssyndromen für myeloische Neoplasien zu verbessern und für diese Patientengruppe den Weg zur Präzisionsmedizin zu ebnen. Verschiedene unbeantwortete Fragestellungen werden in zehn Grundlagen-, Translations- und patientenorientierten Forschungsprojekten bearbeitet. Ärztinnen und Ärzte, Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Ulm sind dabei an Untersuchungen mit einem Fokus auf das myelodysplastische Syndrom bei Veränderungen in den Genen GATA2 oder Samd9/9L und Dyskeratosis Congenita beteiligt. Dabei sollen genetische Veränderungen entdeckt und charakterisiert und die Leukämieentstehung bei Dyskeratosis congenita entschlüsselt werden.